【摘 要】
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目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法产前诊断发现4例常规G显带染色
【机 构】
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广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心,
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目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法产前诊断发现4例常规G显带染色体核型分析不能明确的胎儿染色体异常,按照标准的array-CGH操作分析对这些病例进行全基因组检测。结果通过array-CGH技术分析,明确了4例胎儿可疑染色体异常的诊断并且进行精确定位,1例染色体部分缺失,1例正常,1例染色体部分重复,1例不平衡易位。结论 array-CGH技术对产前诊断胎儿染色体异常具有高分辨率,能够精确定位异常片段,明确胎儿预后,对产前诊断具有重要应用价值。
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