目的研究慢性HBV感染者,如慢性乙型肝炎(CHB)、乙型肝炎肝硬化(LC)、原发性肝癌(PLC)患者血清中HBV-X基因序列的突变与肝癌发生的关系。方法收集2011-2013年间于重庆医科大学附属第二医院就诊的慢性HBV感染者血清共89例,从血清中提取HBV DNA,扩增全长HBV-X基因序列,经测序后与已知HBV-X基因相应序列比较该患者体内HBV-X基因变异位点以及变异形式,并用卡方检验、单因素方差分析处理数据,NCBI的genotype工具测定基因型。结果所有患者均属于B/C基因型,HBeAg阳性患者中B基因型占46.2%,C基因型占53.8%;HBeAg阴性患性中B基因型占81.2%,C基因型占18.8%(P=0.001)。在PLC组中,启动子(BCP)区的突变显著高于CHB、LC(69.2%vs34.4%和61.3%,P<0.05),且nt1821位点存在明显的T碱基的缺失(88.5%vs 53.1%和71%,P=0.014)。在CHB、LC中,C基因型BCP的双突变率显著高于B基因型(61.5%vs 15.8%,P=0.007;83.3%vs 47.4%,P=0.045),HBV DNA低病毒载量(≤106拷贝/ml)中BCP的突变率较高病毒载量(>106拷贝/ml)更显著(81.3%vs 47.9%,P=0.015)。结论 BCP区的双突变及nt1821位点的缺失可能与PLC的发生密切相关。