目的探讨采用甲胎蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)二联法在孕中期产前筛查胎儿染色体异常、神经管缺陷为主的先天性缺陷的作用。方法2005年7月—2006年6月,对18 355例孕妇在知情自愿的情况下进行产前检查,采用时间分辨荧光法测定上述2项指标,并结合孕妇临床资料,根据随机提供的风险计算软件,计算胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率,对高风险者进行羊水染色体核型分析及三维B超确诊。结果产前筛查出高危孕妇823例,其中21-三体高危600例占3.27%,18-三体高危44例占0.24%,神经管缺陷(NTD)高危179例占0.98%。经羊水染色体核型分析和三维B超确诊,共检出21-三体胎儿5例,18-三体胎儿1例,性染色体疾病3例,染色体多态性改变8例,神经管缺陷11例和其他畸形及异常17例。结论对胎儿先天性缺陷,特别是染色体异常、神经管缺陷的胎儿产前筛查是重要的手段之一,产前筛查对减少缺陷儿的出生、降低围生儿的病死率、减轻家庭及社会负担起到重要作用。