【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传疾病,通常只有男性受累,在少数女性病例观察到与男性相同的受累程度。在8例报道的病例中,发现受累女性有X/常染色体易位,X染
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Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传疾病,通常只有男性受累,在少数女性病例观察到与男性相同的受累程度。在8例报道的病例中,发现受累女性有X/常染色体易位,X染色体的断裂点在Xp21。根据在这些女性中新发生的结构重排和DMD的表现,表明DMD位点在X染
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder that usually affects only men, and the same level of male involvement as in a few female cases. In eight of the reported cases, the affected woman was found to have an X / autosomal translocation with the X-chromosome breaking at Xp21. Based on the new structural rearrangements and DMD manifestations in these women, it was shown that the DMD locus was found in X-stained
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