【摘 要】
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目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法:对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果:2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出n
【机 构】
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昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，昆明 650228;昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室（昆明市儿童医院），昆明 650228;云南省儿童重大疾病研究重点实验室（昆明市儿童医院），昆明 65022
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目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法:对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果:2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出n SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。n 结论:本研究在中国人群中发现2个n SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。n
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改进烟标的赋码工艺,并通过设备改造的方式为工艺改进提供设备支持.基于计算机辅助设计的思想实现凹印机与赋码设备的集成改造,并以实验验证的方式完善印刷参数,得到了可用在线赋码的复合型凹版印刷设备,以完成云龙烟标的印刷工艺改进,实现了烟标二维码的在线赋码印刷.成功解决了云龙烟标印刷工序繁复、生产过程离散、生产效率低的问题,减少了设备使用数量,降低了能源的消耗.
遗传因素对人类的运动能力起着关键作用，其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分，本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme，n ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM，n CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, n ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen，n AGT)基因和白介素6(interleuki
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第24届冬季奥林匹克运动会于2月4日开幕，2月20日闭幕。北京这座“双奥之城”，在全球新冠肺炎疫情的笼罩之下，完成了一项几乎不可能完成的任务，最终交上了漂亮的答卷。
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