【摘 要】
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目的:为慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)诊断和治疗提供临床依据,为其治疗提供可能的分子靶标.方法:总结14例CNL患者的临床资料,分析其临床特点、
【机 构】
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河北医科大学第二医院血液科,河北省血液病重点实验室,河北石家庄050000
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目的:为慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)诊断和治疗提供临床依据,为其治疗提供可能的分子靶标.方法:总结14例CNL患者的临床资料,分析其临床特点、基因突变类型及影响患者预后的因素.结果:14例CNL患者中男性(9例)多于女性(5例),中位年龄57岁.CSF3R突变检出率为92.86％(13/14),包括12例(85.71％) T318I突变和1例Y799X突变,另1例未检测到CSF3R突变;42.86％(6/14)患者检测到ASXL1突变,且均为无义突变,分别为R693X(4例)和E705X(2例);14.29％(2/14)患者检测出SETBP1突变,均为D868N,未发现ASXL1、SETBP1突变同时存在的患者,JAK2和CALR突变均未检出,所有患者染色体核型均为正常核型.中位生存期30(95％CI 13.19-46.80)个月,年龄是否大于60岁对总生存影响有统计学意义(21.83 vs 35.35个月,P=0.011).结论:CNL诊断较困难,CSF3RT618I突变是其特异性突变,ASXL1突变及SETBP1突变对其具有辅助诊断意义,确诊时年龄大于60岁为不良预后因素.
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