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探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿基因型与表型的对应关系。
方法对1例经剖宫产出生、拟诊为CdLS的女婴进行基因检测。
结果患儿表现为特殊面容，眉毛长且浓密，眼距宽，矢状缝大，耳位低，下颌后缩，双脚拇趾为多趾并趾，哭声低、吸吮差、反应迟钝。对CdLS相关的NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因进行检测发现，患儿的NIPBL基因存在杂合缺失突变，缺失区域涉及第46外显子和第47外显子的一部分，可能使下游序列发生移码，导致蛋白序列异常。
结论发现了1例CdLS相关的新突变，丰富了NIPBL基因的突变谱，对于进一步明确其基因型-表型的对应关系具有重要的价值。