葡萄糖醛酸转移酶G71A及OATP1B1 V174A单核苷酸多态性位点与新生儿高胆红血症的相关性研究

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新生儿高胆红素血症主要表现为以未结合胆红素(UCB)升高为主,UCB升高可致患儿心肌细胞、肾小管损伤,甚至引起脑损害形成胆红素脑病,产生严重后遗症,给患儿家庭和社会造成负担.深入阐明新生儿高胆红素血症发病机制,有助于对新生儿高胆红素血症早期预防和干预提供指导.UCB主要经过肝脏途径进行代谢,首先由位于肝细胞基侧膜的转运蛋白OATP1B1摄取进入肝脏,然后经葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)葡萄糖醛酸化形成结合型胆红素,最后分泌进入胆管排泄.陆续有文献报道UGT1A1G71A及OATP1B1 V174A基因遗传多态性位点与新生儿高胆红素血症发生存在相关性[1],提示UGT1A1 G71A及OATP1B1V174A多态性位点是新生儿高胆红素血症发生的易感基因.
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