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文献曾报告长QT综合征2型（LQT2）发生心脏事件的危险最高，它与KCNH2通道Poreregion突变有关。研究还提示．LQT2病人中有一亚组可能受益于改造的KCNH2通道阻滞药物治疗。方法及结果：从一个LQT2的大家族（33人）中识别一种恶性表型。患者在KCNH2通道的PAS结构域有一nonpore错义突变（KZ8E）。携有此基因者曾发生过重大心脏事件。野型及K28E-KCNH2通道的HEK293细胞一过性地受转染。