【摘 要】
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先天性糖基化异常(CDG)是一组常染色体隐性遗传的先天性代谢病。病变累及中枢及周围神经、内分泌和凝血系统。CDG分为2个亚类,即CDG-I和-II。前者是由于在内质网(ER)蛋白糖基
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先天性糖基化异常(CDG)是一组常染色体隐性遗传的先天性代谢病。病变累及中枢及周围神经、内分泌和凝血系统。CDG分为2个亚类,即CDG-I和-II。前者是由于在内质网(ER)蛋白糖基化过程中,长焦磷酸相连的寡糖装配和/或其转移至新生多肽的门冬氨酸残基环节发生缺陷;后者是由于在ER或
Congenital glycosylation abnormalities (CDG) is a group of autosomal recessive congenital metabolic diseases. Lesions affecting the central and peripheral nerves, endocrine and coagulation system. The CDG is divided into two subclasses, CDG-I and -II. The former is due to defects in the aspartic acid residues of long pyrophosphate-linked oligosaccharides and / or their transfer to nascent polypeptides during glycosylation of endoplasmic reticulum (ER) proteins; the latter is due to defects in the ER or
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