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恶性肿瘤是全世界的主要死亡原因之一.肿瘤的有效筛查和早期诊断是临床难点.现有的肿瘤标记物存在灵敏度低和特异性差的缺陷.外泌体是具有磷脂双分子膜结构的纳米级囊泡,广泛分布于多种体液中.研究表明肿瘤来源的外泌体与肿瘤的发生发展密切相关,其内容物包括蛋白质,RNA和DNA,糖蛋白、糖脂和脂质成分均可作为高灵敏度的肿瘤特异性标志物,在肿瘤基础研究和临床检验中发挥重要作用.因此,肿瘤来源的外泌体有望成为一种新型无创的肿瘤诊断标记物.文章主要从外泌体的生物学特性、作为诊断性生物标志物的优势以及在肿瘤诊断、治疗监测和预后评估等方面进行综述.