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目的探讨基因检测在胃肠道间质瘤（GIST）临床诊治中的应用效果。方法通过PCR基因扩增法对13例GIST患者进行15次基因检测，对其结果及临床资料进行回顾性分析。结果5次基因检测中发现C—kit基因11外显子突变10次，其中突变类型为缺失突变5例，杂合性缺失2例，点突变2例，插入突变1例，C．kit基因9外显子突变1例，为复制突变。有4次基因检测为阴性结果。结论基因检测对于胃肠道问质瘤的诊断及靶向治疗的选择具有重要意义。