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目的
通过全外显子测序筛查胃癌高频突变基因，探讨这些基因的突变型和野生型在胃癌临床病理表型上的差异。
方法随机收集2016年1至3月就诊于解放军总医院普通外科的30例胃癌组织及术前外周血，采用二代基因测序方法，以正常血白细胞为对照，识别肿瘤样本突变的基因。选取突变频率高于TP53的基因为高频突变。对比分析高频突变基因的突变型与野生型在年龄、性别、部位、分化程度、淋巴结转移数等常见临床病理表型上的差异。
结果共检出27个胃癌相关高频突变基因，大多数与临床病理表型无关。TAS2R43突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(55.6%与9.5%，P＝0.022)，ANKRD36C突变型和野生型在胃体癌中差异有统计学意义(62.5%与9.1%，P＝0.005)，ANKRD36突变型和野生型在近端胃癌中差异也具有统计学意义(8.33%与44.4%，P＝0.049)，SYNE1突变型转移淋巴结数目较野生型少(8.8±9.5与2.1±2.4, P＝0.006)，ADAR突变型发病年龄较低(50.7±11.5)与(64.0±9.8)岁，P＝0.006。
结论TAS2R43、ANKRD36、ANKRD36C突变与胃癌发生部位相关，SYNE1突变型与少淋巴结转移的胃癌相关，ADAR突变与低龄胃癌相关。