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目的
观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。
方法通过变性梯度凝胶电泳（DGGE）突变检测和固相DNA直接序列分析等方法，对58例苯丙酮尿症（PKU）患儿进行突变检测，对新突变进行体外寡核苷酸定点诱变和在COS细胞中PAH活性表达研究。
结果共发现有IVS6nt-1的G→A突变和Arg252Gln突变的患儿7例，均有典型的PKU临床表现，并有不同程度的智能低下，苯丙氨酸浓度均大于1.2 mmol/L。带有Arg252Gln突变位点的cDNA表达的PAH酶活性为野生型的24%。
结论上述两种新发现的突变是致病性的，但相同基因型的患者临床表现并不均一；携带Arg252Gln位点突变的患者PAH酶活性明显降低。