氨基酸代谢障碍相关论文
目的探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic aciduria，MMA）患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访。方法利用液相色谱串联质......
目的对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析，并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断。 方法（1）家系1患儿（先证者）临床......
期刊
目的探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱(LC－MS/MS)及气相色谱质谱(GC/MS)检测对cblC型甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断的......
目的利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序，对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性。方法应用Sanger测序方法对来自2012年1......
目的 了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法 对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特......
期刊
目的探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）产前诊断的效果......
目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外......
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点。......
什么是特殊配方奶粉?特殊奶粉有多“特殊”?不同的特殊奶粉都有什么不同的用处?特殊配方奶粉可以自行使用吗?带着对特殊配方奶粉的......
尿黑酸症是一种罕见的先天性良性氨基酸代谢障碍,是常染色体隐性遗传性疾病,有家族倾向,父母属近亲血缘者其子女的发病率高,男>女......
应用ＡＲＭＳ方法对１６个中国ＰＫＵ家庭进行了常见ＰＡＨ致病基因的筛查。在３２个突变位点中，突变基因（点突变）检出率分别为：Ｅｘｏｎ７突变为５６．２５％、Ｅｘｏｎ６突变为１２．５％，Ｅｘｏｎ１２为６．２５％、Ｅｘｏｎ３为３．１３％和ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端突变......
目的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（DG......
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院......
本文测定了肺性脑病患者血浆支链氨基酸(BcAA)及血浆纤维结合蛋白(PFn)的改变,并对支链氨基酸与芳香族氮基酸比值(BcAA/AAA)与 PFn......
临床资料：选择有慢性阻塞性肺病史的患者，急性加重期，由于呼吸衰竭、缺氧、二氧化碳潴留所致，出现嗜睡、神志恍惚，烦躁不安、昏迷、精神......
本文报告在421例住院的肝硬变患者中的12种特殊合并症,以期引起同道的注意。这些合并症有的罕见,有的虽然并不少见,但却不被人们......
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本文报告实验动物血及组织游离氨基酸含量,结果表明,实验狗和Wistar大鼠血游离氨基酸含量比较恒定。实验兔组织游离氨基酸含量普遍......
目的：复制一种创伤后肠源性脓毒症和多脏器功能失常综合征（ＭＯＤＳ）动物模型。方法：家兔饲入大肠杆菌（Ｏ１１１Ｂ４）１．５×１０１１个／ｋｇ后，造成低血容量性休克〔平均动脉压为......
生物体从受孕到死亡，都受内在因子和外在因子的控制与影响。内在因子对人体生命的健康、疾病、寿命、死亡等起至关的重要作用。这个......
这是一件真事。 在某医院的诊室内有两个少妇邂逅而遇。她们都携带着一个近两岁的孩子来做脑电图。只见一个欢蹦跳跃，能说会道，另......
患者男,2岁。病史祖母代述:患儿生后所用尿布。衣物尿湿后,逐渐变为黑色,似白布被火烤焦样,洗之不退色。尿盆中的尿久放也变为黑......
苯丙酮酸尿性精神幼稚症是一种以氨基酸代谢障碍引起的精神发育缺陷为主的少见疾病。据文献统计,在5,000—40,000平均20,000出生......
先天性氨基酸代谢障碍性疾病,广义地说应包括(1)消化道对某种氨基酸吸收障碍;(2)某种非必需氨基酸合成障碍;(3)降解障碍;(4)肾小......
<正> 苯丙酮尿症(Pheylketonuria,PKU)是小儿时期常见的一种由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的以神经系统受累为主的疾病,是小儿智......
病史摘要:马××,女,三岁,患儿第二胎,足月分娩,出生时正常,六个月后表情呆板,不能独坐,翻身;对外界无反应;一周岁智力差,不会站......
本文报导一家二例同胞姊弟患苯酮尿症。其父母非近亲结婚。两例患儿均有严重智力低下,皮肤白嫩,头发黄褐色。一例患儿有惊厥,尿有......
苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传,也是可以治疗的先天性代谢障碍病......
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是小儿时期较常见的一种遗传性氨基酸代谢障碍引起的以神经系统受累为主的疾病。是小儿智能不全......
苯丙酮尿症(phenylketonuria,P K U)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊......
智力低下在人群中发病率约1～3%,个别地区可高达10%。其病因非常复杂,先天性患者除已知由染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病所......
苯丙酮尿症(PKU)是小儿时期由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化......
苯丙酮尿症是先天性酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍的一种遗传病。本病发病率较高,我国约为1/10,000～1/20,000。人群中致病基因携带者......
苯丙酮尿症是小儿时期较常见的一种先天性氨基酸代谢障碍所致的以神经系统受累为主的疾病。笔者收治1例,现报告如下: 典型病例:患......
患儿邹某某女,1岁零9个月,自出生后6个月头发开始变黄,逐渐加重,并出现抽动,头、躯干前倾,双臂屈曲,舌抖动,智力低下,一周岁时仍......
尿黑酸尿症(Alkaptonuria)是一种较少见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,作者发现1例,现报道如下.患儿女,18个月.于1990年2月25日来院......
体味是人类及其他肢体生物散发出之特殊而天然的气味,体味与人体的健康关系非常密切。体味因为多种不同的因素发生变化。例如:体味......
在大部分人的印象里,孩子总是和嘴馋联系在一起。除了特定的一些食物,不能吃零食,甚至连一般的正常饮食都不能吃,这对任何一个孩子......
核心提示:在养生专家的一倡导下,在环保主义者的影响下,在时尚的引领下,世界许多一国家和地区的公众流行着一种新的行为方式——素......
