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目的
通过分析儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折的临床特点及术后并发症，以期提高临床医生对该病的认识水平。
方法回顾性分析2000年10月至2015年10月南京医科大学附属儿童医院收治的6例儿童先天性无痛无汗合并四肢长骨骨折患儿的临床资料。6例患儿中，男4例，女2例。就诊年龄3 ~ 13岁，平均年龄7.3岁。按照骨折部位的不同，分为肱骨髁上骨折2例，肱骨近端骨折1例，股骨骨折2例，胫腓骨骨折1例。所有病例均行骨折闭合/切开复位术，4例采用克氏针经皮固定，2例采用切开复位接骨板螺钉内固定。术后行石膏或支具外固定。
结果6例患儿均获得6个月至2年随访，平均13个月。3例患儿术后随访在6 ~ 12周骨折部位骨性愈合。3例患儿长骨骨折固定术后分别在5周、8周、6个月出现骨折部位化脓性骨髓炎，经切开引流联合抗感染支持对症处理后感染得到控制。6例患儿术后无内固定松动及断裂等发生。1例右股骨近端骨折患儿术后6个月骨折部位出现接骨板上方病理性骨折。2例肱骨髁上骨折术后分别在1.5年、2年出现肘关节Charcot关节病。
结论儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折临床少见，骨折复位内固定术后并发症严重，易出现化脓性骨髓炎及Charcot关节病。