【摘 要】
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目的 该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供
【机 构】
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温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035;温州市人口和计划生育委员会,温州,325000;温州市计划生育宣传技术指导站,温州,325000
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目的 该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法 针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断.针对未能发现常见外显子缺失的DMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR) PCR检测5个位点(3'CA、44CA、45CA、49CA和50CA)STR多态性,进行间接单体型连锁基因诊断.结果 家系二的先证者缺失外显子3、4和6.其余3个家系的先证者的异常X染色体均肯定来源于其母亲.家系一先证者外婆肯定是携带者.家系三先证者年幼(4周岁)弟弟肯定为正常人,将来年龄大了也不会发病,先证者外婆肯定是携带者.家系四先证者刚出生的妹妹肯定是遗传携带者,将来其生育儿子有遗传患病风险.结论 该研究的DMD家系的缺失和STR单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对无患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据.
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