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目的 探讨HLA Ⅱ类(-DRB1,-DQB1,-DPB1)等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(a-cute myeloid leukemia,AML)的易感相关性.方法 以824名正常非亲缘造血干细胞捐献者(2016年1月一2019年9月)为对照,应用聚合酶链反应-测序分型(PCR-SBT)、下一代测序(NGS-ION S5TM)技术、基于LABScan? 3D平台的聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)等方法对308例AML(非M3型)患者进行HLA Ⅱ类(-rnDRB1,-DQB1,-DPB1)基因高分辨分型,用Arlequin 3.5.2.2软件计算HLA基因频率和单体型频率,计算疾病优势比(odds ratio,OR)进行病例对照研究.结果 经x2检验、连续校正显示非M3型AML患者的HLA-DRB1*07:01(14.61％vs 9.53％,P＜0.01)、HLA-DQB1* 02:02(12.82％vs 8.31％,P＜0.01)、HLA-DQB1* 06:02(11.53％vs 8.74％,P＜0.05)和HLA-DPB1* 17:01(5.84％vs 3.16％,P＜0.01)基因频率显著高于对照组,经Bonferroni 校正后HLA-DRB1 * 07:01(Pc＜0.05)、HLA-DQB1 * 02:02(Pc＜0.05)和HLA-DPB1 * 17:01(Pc＜0.05)频率仍高于对照组,与AML 呈强相关,OR 分别为1.62(95％CI= 1.23～2.14)、1.62(95％CI= 1.21～2.18)和1.91(95％CI= 1.23～2.94);AML患者的2座位单体型HLA-DRB1 * 07:Q1-DQB1 * 02:02频率经Bonferroni校正后仍高于对照组(12.66％vs 8.19％,Pc＜0.05);3座位单体型HLA-DRB1*07:01-DQB1*02:02-DPB1*17:01频率高于对照组,与AML 呈强相关,是AML的易感单体型.结论 本研究首次获得HLA Ⅱ(-DRB1,-DQB1,-DPB1)基因及单体型多态性与北方汉族AML 相关性的资料,HLA-DRB1*07:01、HLA-DQB1 *02:02、HLA-DPB1 * 17:01 及单体型HLA-DRB1*07:01-DQB1 * 02:02-DPB1*17:01是北方汉族发生AML的风险基因及易感单体型,基于HLA单体型的风险预测可能比基于单个等位基因的风险计算更为精确.