Anderson-Fabry病研究进展

来源 :南京医科大学学报：自然科学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sad_pacific

【摘要】

：

Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease, AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或g

【作者】

：

吴升华何祚光

【机构】

：

南京医科大学第一附属医院儿科

【出处】

：

南京医科大学学报：自然科学版

【发表日期】

：

2003年6期

【关键词】

：

Anderson—Fabry病糖鞘脂 Α-半乳糖苷酶A 治疗

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease, AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或globotriaosylce-ramide(Gb3)、二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,引起临床表现.

其他文献

糖尿病患者血清中同型半胱氨酸水平与视网膜神经节细胞层厚度的相关性研究

目的探讨2型糖尿病患者血清中同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与视网膜神经节细胞层（ganglion cell layer,GCL）厚度之间的相关性。方法收集2016年10月至2017年10月就诊于中国

期刊

糖尿病视网膜病变同型半胱氨酸神经节细胞层

重新理解罗素《数学原则》中的意义理论

期刊

斯伯里心理学《数学原则》意义理论

零至负度数人工晶体的应用

1998年1月～1999年12月我中心对超高度近视眼(眼轴≥30 mm)并发白内障患者21只眼行小切口白内障摘除术联合Ⅰ期植入零度以下人工晶体(IOL).现将结果报告如下.

期刊

人工植入晶体白内障外科手术白内障摘除术

干扰素治疗慢性乙型肝炎的疗效观察与护理

慢性乙型肝炎是一病程长、对健康危害面广的传染病.干扰素具有抗病毒、调节免疫功能、减轻肝脏炎症及纤维化、抑制肿瘤细胞增殖等功能,是临床上慢性乙型肝炎抗病毒治疗的首选

期刊

乙型肝炎干扰素护理

PCR和抗体检测对结核性体腔液诊断的意义

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测１０６例结核性体抗腔液中结核菌ＤＮＡ，并与ＢＡ－ＥＬＩＳＡ培养法进行对比研究，结果：ＰＣＲ，ＢＡ－ＥＬＩＳＡ，培养法阳性检出率分别为７０．８％，５７．５％，４７．２％，ＰＣＲ阳性率明显高于抗体检测和培养法（Ｐ〈０．０１），且所需时间仅为７小时，提示ＰＣＲ是临床早期快

期刊

聚合酶链反应结核性胸水腹水诊断

虚拟现实技术在教学中的应用

虚拟现实(VR)是近几年来国内外科技界关注的一个热点,其发展也是日新月异.由于它能够创建与现实社会类似的环境,从而能够解决学习媒体的情景化及自然交互性的要求,尤其在教育

期刊

交互性情景化应用前景现实技术教学中的应用

应用双功能彩色多普勒超声诊断睾丸肿瘤及其病理分类的探讨

应用双功能彩色多普勒超声诊断睾丸肿瘤３０例，并通过血流动力学的指标及二维图像特征，进行病理分类，经手术证实２９例符合，１例误诊，诊断符合率为９６．７％。描述了睾丸肿瘤的各类病理声像图的特征及

期刊

睾丸肿瘤病理分类超声波诊断

早期康复护理对臂丛神经损伤患者患肢功能的影响

目的探究早期康复护理对臂丛神经损伤患者患肢功能及并发症的影响。方法选择2015年3月—2016年3月期间在商丘市立医院治疗的30例臂丛神经损伤患者作为对照组,选择2016年4月—

期刊

臂丛神经损伤早期康复护理肢体功能

邓小平民主与法制建设思想略论

【正】邓小平关于民主与法制建设的思想是建设有中国特色社会主义理论的有机组成部分。粉碎“四人帮”以后,邓小平深刻地总结了我国和其他社会主义国家在民主与法制建设方面

期刊

社会主义法制《邓小平文选》民主与法制建设社会主义民主政治政治体制改革建设思想有中国特色的社会主义建设有中国特色社会主义理论社会主义法律意识社会

论俄汉语词的伴随意义之异同

:语言中词汇和语义最能充分、生动地反映出生活的侧面 ,俄汉两民族在不同的环境下建立了自己的文化体系 ,在各自的文化体系里 ,表达同一概念的词 ,由于在不同的文化氛围下不

期刊

俄语汉语文化伴随意义修辞伴随意义

Anderson-Fabry病研究进展

与本文相关的学术论文