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染色体异常儿多数以智力发育障碍、成长迟缓、面容呆滞和缺乏生活自理能力为特征。由于染色体异常不仅为先天性,而且为终生性疾病。因此染色体异常儿的出生无疑给个人、家庭和社会都带来了极大的精神和经济负担。产前诊断是预防染色体异常儿出生的唯一手段。1984年Mer-katz等报告胎儿染色体异常与母血甲胎蛋白（MSAFP）低值相关,从而引起了各国学者对MSAFP低值的关注,本文就国外学者将MSAFP测定筛查胎儿染色体异常的报道予以综述。