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蓝色橡皮疱痣综合征合并室间隔缺损在临床上非常罕见。我们报道1例15岁患者,该患者以多发海绵状血管瘤为主要表现,同时合并室间隔缺损。多种影像学检查表明,大量的海绵状血管瘤病灶位于皮下组织和口腔粘膜组织,同时在患者大脑、鼻咽部、舌头、食道、胃、乙状结肠和肾上腺均发现血管瘤病灶。多种影像诊断技术的联合应用对病灶的发现具有重要意义。