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儿童Hutchinson-Gilford早老症1例
【机 构】
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100045 北京，国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科,100045 北京，国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科,100045 北京，国家儿童医学中心，首都医
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
其他文献
目的分析IgG4相关性肺疾病(IgG4－RLD)的临床特征。方法回顾性调查2007年12月—2017年12月复旦大学附属中山医院收治并经病理诊断的13例IgG4－RLD患者的病例资料，对其基本临床资料、影像、血清IgG4水平、病理学资料、治疗和预后进行分析，总结其临床特征。结果13例IgG4－RLD患者中男8例，女5例，年龄(51.1±14.8)岁。临床表现多样，10例出现呼吸道症状，主要表现咳嗽
目的探讨胸苷磷酸化酶(TYMP)的基因遗传变异对卡培他滨方案在胃癌辅助化疗疗效的影响。方法回顾性分析2011年1月至2017年6月在郑州大学人民医院普外科住院诊治的术后接受卡培他滨为基础辅助化疗的198例胃癌患者的临床资料。收集患者外周血及术后癌组织标本分别进行TYMP多态性位点基因分型及TYMP基因mRNA表达测定，并对纳入研究患者TYMP多态性位点的基因型和疗效及安全性进行相关性分析。结果位于
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目的探索在腹腔镜远端胃癌根治术中经右侧入路完成胰腺上方胃系膜完整切除手术的安全性与短期疗效分析。方法2013年10月至2014年10月重庆医科大学附属第一医院胃肠外科收治的远端胃癌患者共154例，年龄>18岁，数字随机分入试验组[78例，男40例，女38例，年龄(55±8.5)岁]和对照组[(76例，男38例，女38例；年龄(54±9.6)岁]。试验组及对照组所有患者由同一医疗组进行手术，在胃癌根
目的探讨低甲状旁腺素(PTH)血症与维持性血液透析(MHD)患者蛋白质能量消耗(PEW)的相关性。方法采用多中心横断面研究，收集2015年6月至2017年8月在贵州省11家血透中心行MHD治疗患者的临床资料及血生化指标，并进行人体成分测量及物理测量。根据患者血PTH水平将其分为低PTH组(<150 ng/L)、PTH达标组(150～300 ng/L)、高PTH组(>300 ng/L)，根据国际肾脏
目的观察高磷血症对维持性血液透析患者后期自体动静脉内瘘功能不良/失功再次手术后通畅率的影响。方法前瞻性观察清华大学第一附属医院肾内科2012年3月至2013年3月后期自体动静脉内瘘功能不良/失功再次手术患者136例，男73例，女63例，年龄(57.7±16.1)岁，术后随访3年，随访结束共118例患者，依据内瘘通畅性分为失功组(38例)和通畅组(80例)，依据患者随访期间平均血磷水平分为高血磷组(
目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征，以提高对该病的认识。方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料，总结临床和影像学特征。提取患儿及其父母外周血DNA，应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析，寻找致病性变异，并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析。结果先证者，女，2岁11个月，因