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目的
通过对江西萍乡地区确诊的葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行G6PD基因分析，分析本地区常见的G6PD基因突变类型，为确立G6PD缺乏症为新生儿筛查项目提供理论依据。
方法选取2012年1月至2016年1月因急性溶血在萍乡市人民医院儿科住院的并确诊为G6PD缺乏症患儿共65例，其中30例征得患儿家属同意，抽取静脉血，提取DNA，并进行PCR－基因测序，确定基因突变类型。
结果30例G6PD缺乏症患儿共检出3种基因突变类型，其中G1388A 19例(63.3%)、G1376T 8例(26.7%)，C1159T 1例(3.3%)，2例(6.7%)测序未找到突变位点，也无缺失突变。在2例G1376T家系中，有1个家系兄弟2人均为蚕豆病患者。
结论G1388A、G1376T为萍乡地区最常见的G6PD缺乏症基因突变类型。