【摘 要】
:
目的:探究强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果.方法:以一个家系的26名强直性肌营养不良1型患者及家庭成员及30名健康者为研究对象.予以所有研究对象长模板TM-PCR
【机 构】
:
大庆龙南医院 黑龙江 大庆 163453
论文部分内容阅读
目的:探究强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果.方法:以一个家系的26名强直性肌营养不良1型患者及家庭成员及30名健康者为研究对象.予以所有研究对象长模板TM-PCR扩增法,检测研究对象MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数.结果:30名健康者MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数处于5-37间;26例患者CTG重复拷贝数比健康者明显增高.结论:长模板TM-PCR扩增法分子诊断技术可准确检测受检者,值得临床推广.
其他文献
目的:探讨彩超在下肢动脉闭塞症中的应用价值.方法:选取2020年3月至2020年9月我科检查7600例下肢动脉闭塞症患者,从中节选208例,所有患者均行下肢彩超和DSA检查,对比分析下肢
目的:观察微创经皮肾镜取石术应用在上尿路结石中的治疗效果及应用价值.方法:回顾性选取我院收治的上尿路结石患者160例,根据治疗方法不同分为对照组和观察组.分别采取开腹取
从某种意义上讲,一堂课成功与否的最关键因素应该是学生预习得是否到位,只有学生的预习过关了,教师才能作出有效的教学策略,并能随时调整自己的课堂进程,进而提高学生的成绩
目的:探究家庭医生对于糖尿病前期人群的干预效果.方法:选取我院2018年3月-2019年8月收治的192例糖尿病前期患者作为研究对象,将这些研究对象采取随机抽取的方式,按照实验组
目的:观察2型糖尿病患者采取全科医学治疗的临床效果.方法:择取2018年02月到2020年02月间本科室接诊的75例患2型糖尿病患者开展研究,按照双色球法分组,即对照组(n=37)和治疗
目的:探讨分析血栓弹力图在急性脑梗死的老年患者中的应用价值.方法:选取我院2017年1月~2020年1月期间我院收治的80例老年急性脑梗死患者为研究组,同时选取同期40例健康人群为
目的:分析使用血常规及生化检验项目对于病毒性肝炎的临床应用作用.方法:从2019年01月至2020年06月选取我院所收治病毒性肝炎患者中的68例作为本次研究中的观察组,选取同期进
目的:探析社区规范综合管理在老年高血压中的效果.方法:将2019年2月至2019年11月50例社区老年高血压患者设为本次研究对象,其中,2019年2月至6月设为对照组,将25例患者以常规
人物简介 苏大宝,中国沙画的开创者与引领者。首次提出“中国沙画”的概念。曾荣获“中国年度艺术人物”。 初见苏大宝,圆圆的脸庞,在黑色暗花的中式开襟上装衬托下,显得稳重、成熟。他的年龄其实只有33岁,却被誉为“中国沙画第一人”。2004年,在网上第一次看到外国艺术家的沙画表演视频后,苏大宝被震撼到,并开始琢磨这门艺术。10年过去了,这位最早在中国表演沙画的年轻人,已然开创了属于自己的艺术天地。他
■诺亚·霍利说你留着蘑菇头留海就去了片场,而且是你自己的真发。你猜我的经纪人怎么说?他看了报纸上我的造型,电话里对我说,“你简直活脱脱一个邪恶版的肯·伯恩斯(译者注: