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目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较。方法:对2009-2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较。结果:广西地区HPA发病率为1:42472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人。结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析。