【摘 要】
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罗宾序列征（PRS）是一种由胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传性疾病,表现为先天性小颌畸形、舌后坠,可能导致呼吸道梗阻。新生儿期表现为不同程度的呼吸困难、喂养困难或两者
【基金项目】
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国家重点研发计划项目(编号:2016YFC1000500)
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罗宾序列征（PRS）是一种由胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传性疾病,表现为先天性小颌畸形、舌后坠,可能导致呼吸道梗阻。新生儿期表现为不同程度的呼吸困难、喂养困难或两者都有,一出生时就有表现,或在生后几周内表现出来,如果不治疗,会引发严重的并发症,包括发育停滞、低氧血症、肺源性心脏病等，病死率高达14％.
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