用疾病基因阐明胆固醇的转运

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据Jean Marx在近期出版的《科学》杂志中报道:对于大多数人来说,对胆固醇的担心主要集中于该脂是否会在心脏或大脑的动脉中聚集,导致人们心脏病发作或出现卒中。但对少数患有一种罕见的称作Niemann-Pick C(NPC)遗传性疾病的人们而言,胆固醇会引起更严重的问题。胆固醇会阻塞细胞,尤其是人的大脑细胞,因而使这些细胞丧失正常功能并退化变性。患者通常死于儿童的早期阶段。 According to Jean Marx, in a recent issue of Science, it is reported that for most people, cholesterol concerns mainly focus on whether the fat will accumulate in the heart or in the arteries of the brain, leading to a heart attack or stroke. But for the few who have a rare genetic disorder called Niemann-Pick C (NPC), cholesterol causes even more serious problems. Cholesterol blocks cells, especially human brain cells, thereby deactivating these cells and degenerating them. Patients usually die early in childhood.
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