Menkes病MRI及X线的影像特点

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目的 探讨Menkes病(MD)的影像特点,提高对MD的认识.方法 回顾性分析5例确诊为MD患儿的临床资料.5例MD患儿均为男孩,就诊时年龄2~6个月,中位年龄3个月.临床表现有癫痫,肌张力异常,皮肤苍白,3例毛发卷曲,2例毛发偏黄,运动发育迟缓等.实验室检查均有铜蓝蛋白水平降低.所有患儿均行头颅MRI平扫及磁共振血管成像(MRA)、胸部X线检查,4例行四肢长骨X线检查,1例行颅骨、脊柱、髋骨、双手及双足X线检查,分析其影像学特点.结果 头颅MRI平扫5例患儿均有白质髓鞘落后及脑萎缩表现,4例患儿有硬膜下积液,3例基底节区细胞毒性水肿,其中1例伴脑干左侧细胞毒性水肿,并皮层坏死、脱髓鞘及胶质增生.5例患儿MRA均表现不同程度血管异常迂曲;5例X线均表现肋骨前端膨大,1例肋骨“飘带征”,2例肋骨体“分层状”改变.3例长骨X线检查均显示干骺端增宽、骨小梁紊乱、边缘毛糙,其中1例双侧胫腓骨、尺骨远端“杯口征”及侧刺形成,长骨体“分层状”改变,并伴有颅骨骨膜增厚、局部虫蚀样透亮区、双侧尺骨近段对称骨折.结论 MD的头颅MRI及MRA表现、骨的X线表现具有影像特点,结合卷发、癫痫等临床特征可尽早提示此病,进行基因检测明确诊断.
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