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目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7—2位点正常者109例.IVS7—2A〉G突变阳性者33例.并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例,其中纯合22