【摘 要】
:
目的采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)。方法对21例孕17~20周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统
【机 构】
:
福建医科大学附属第一医院超声影像科,福建医科大学附属第一医院神经病学研究所
论文部分内容阅读
目的采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)。方法对21例孕17~20周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导下用一次性20G或22G的PTCD针行羊膜腔穿刺术,抽取澄清的羊水40ml,进行DNA系列测定,运用限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测羊水DNA中运动神经元生存1基因(SMN1)是否有缺失,并用短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)排除母血的污染、检测是否为基因携带者。结果 21例羊
其他文献
对新疆阿勒泰地区北屯市郊橙黄疣柄牛肝菌发生地植被特征、土壤理化性质等进行初步研究,结果表明,适宜橙黄疣柄牛肝菌发生的生境条件是海拔在450 m~600 m,以银白杨为主的树林,
<正>同济大学、德国汉堡大学、中国自然辩证法研究会医学哲学专业委员会等将于2008年10月中下旬在北京主办'第二届北京国际微创医学论坛暨中国医改:医学模式转变与医院变
现将1993年度省冶金系统科技进步奖授奖项目及主要完成单位与主要完成人员名单公告如下。自公告之日起两个月内无异议,项目授奖生效。
案例教学已经成为普遍的方法在我国各医学院校的医学伦理学教学中广泛使用,案例教学作为一种方法,如何客观地看待它,需结合医学伦理学教育的目的和内容。案例教学具有增加互动、
心理科学发展至今,一直受到哲学以及科学与技术发展的影响。哲学为心理科学的发展提供了方法论,科学与技术则为心理科学的发展提供了研究范式和研究工具。笔者认为:当今心理科学
对医学科学领域内存在的和某些一度充斥的唯心科学观的社会表现进行分析,从过程管理和科学方法论的重要性入手,提出防范学术腐败和发展医学科学的方法和措施,从教育和民生的角度
目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常
【正】Chinese investors are increasingly targeting technology-and innovationintensive industries in the U.S.with transactions of over$6billion announced in the
在新中国成立后近30年间,不存在青少年犯罪困扰的问题。但是70年代末80年代初以来,青少年犯罪一直居高不下。青少年犯罪之所以如此严重,既是传统的犯罪原因与正在变化的现实
先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia,CIA)与先天性肠狭窄(congenital intestinal stenosis,CIS)是胎儿期引发肠梗阻的最常见原因之一,以CIA多见,最常见发生部位为回