【摘 要】
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目的采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)。方法对21例孕17～20周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院超声影像科,福建医科大学附属第一医院神经病学研究所
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目的采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)。方法对21例孕17～20周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导下用一次性20G或22G的PTCD针行羊膜腔穿刺术,抽取澄清的羊水40ml,进行DNA系列测定,运用限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测羊水DNA中运动神经元生存1基因(SMN1)是否有缺失,并用短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)排除母血的污染、检测是否为基因携带者。结果 21例羊
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