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非肌球蛋白重链9相关疾病（nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases，MYH9-RD）是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病，具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型。由于此病临床表型不一，具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征 ［1］。2003 年，Seri等［2］研究认为，以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的。本研究发现1例MYH9-RD散在病例。