1例遗传性球形红细胞增多症个案报告

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遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞先天膜缺陷引起的溶血性贫血,一般为染色体显性遗传,基因点位于8号或10号染色体短臂.2018年11月,我院收治1例遗传性性红细胞增多症患者,现报道如下:rn1 临床资料rn患者李XX,男,48岁,汉族,在入院前出现皮肤发黄、小便色深黄症状,且在活动时出现乏力、心悸表现,无咳痰、发热,无黑便、胸闷、腹泻、恶心呕吐等不适,精神饮食欠佳,体重无明显变化.于2018年11月在曲江医院以贫血待查,转至我院后经相关检查考虑溶血性贫血,给予激素治疗后好转.2019年2月患者复发且激素治疗效果差,后转入云南省第一人民医院诊治确诊为遗传性球形红细胞增多症.
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