通过对多囊卵巢综合征（PCOS）患者脂联素基因（ADIPOQ) 4个多态性位点的研究，探讨ADIPOQ多态性在PCOS发病中的作用。
方法于2007年7月至2013年4月在泰山医学院附属医院及山东大学附属生殖医院选取207例PCOS患者（PCOS组），以及年龄、民族、体质指数（BMI）均与PCOS患者相匹配的192例不孕症患者作为对照组，采集外周血并提取基因组DNA，采用PCR扩增技术和直接测序方法对ADIPOQ的4个单核苷酸多态位点rs17300539、rs12495941、rs2241766和rs1501299进行基因型及等位基因分析。
结果（1) PCOS组患者rs17300539多态性位点的AA基因型频率（57.5%，119/207）明显高于对照组（48.4%，93/192），rs1501299位点的AA基因型频率（4.8%，10/207）低于对照组（11.5%，22/192），两组分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。而rs12495941及rs2241766位点的基因型频率分布在两组间比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。（2）PCOS组患者rs17300539位点的A等位基因频率（75.8%，314/414）、rs1501299位点C等位基因频率（76.3%，316/414）均高于对照组[分别为67.7%（260/384）、69.0%（265/384）]，两组分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。而rs12495941及rs2241766位点的等位基因频率分布在两组间比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。（3) rs17300539位点的AA基因型与GG基因型相比发生PCOS的风险明显升高（OR=2.670，P=0.009），rs1501299位点的CC基因型与AA基因型相比发生PCOS的风险也明显升高（OR=2.756，P=0.012），且校正BMI、年龄和睾酮等影响因素后，这种差异仍有统计学意义（P<0.05）。
结论ADIPOQ的rs17300539和rs1501299位点的基因型频率分布及等位基因频率分布在PCOS组与对照组间有差异，rs17300539和rs1501299位点可能是PCOS的易感基因位点。