Non-contrast CT image characteristics on admission predict the 3-month outcome of cerebral venous si

来源 :中华神经外科杂志英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a595165933
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目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测。结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.655G>A(p.Ala219Thr)复合杂合变异,父亲携带c.
期刊
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