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目的
探讨遗传性低镁血症继发低钙血症的临床、生化、影像及TRPM6基因突变特点。
方法2例于2014年至2016年就诊于北京大学第一医院来自不同家系的男童，分别于9岁、1岁2个月时因"癫痫、发育落后"入院，通过临床调查、生化代谢分析、影像进行病因研究，采用全外显子分析明确基因诊断，对TRPM6基因突变进行验证。
结果例1出生后3个月起反复抽搐发作，发育落后，9岁起视力下降，智力运动倒退，伴高血压。血镁(0.13～0.15 mmol/L)和血总钙(1.43～2.00 mmol/L)显著降低，伴血钾(1.85～3.25 mmol/L)及甲状旁腺素降低。TRPM6基因检出2个新的无义突变c.2771G>A(p.Trp924Ter)和c.115C>T(p.Gln39Ter)。例2出生后2周出现抽搐发作，发育落后。血镁(0.17～0.35 mmol/L)和血总钙(1.32～1.34 mmol/L)显著降低，甲状旁腺素降低。TRPM6基因检测发现2个新突变c.1239G>A(p.W413X)和c.146G>A(p.C49Y)。2例患儿血清镁、钙显著降低，甲状旁腺素降低，符合遗传性低镁血症继发低钙血症。经大剂量硫酸镁补充治疗后，2例患儿临床症状显著改善，血镁提高，血钙达到正常水平。例1由于脑损伤严重，仍有发育落后。例2已经康复。
结论遗传性低镁血症继发低钙血症是一种严重的遗传代谢病，早期诊断、大剂量镁剂治疗预后良好。本研究报道了2例中国患儿，以癫痫、发育落后形式起病，经血液生化及基因分析确诊，并发现了TRPM6 4个新突变。