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目的
了解慢性肉芽肿病的临床特点及早期诊断要点。
方法回顾性分析1例新生儿期诊断的慢性肉芽肿患儿资料，并结合相关文献进行总结。
结果患儿系足月产男婴，生后18 d即出现反复发热，肺部有感染灶，多种抗生素治疗无效。患儿母亲有两兄长在新生儿期夭折。对患儿及其父母行中性粒细胞呼吸爆发试验，患儿确诊为慢性肉芽肿，患儿母亲为致病基因携带者。
结论对早期反复出现感染的男性患儿，特别是母系有阳性家族史者，应警惕慢性肉芽肿病，中性粒细胞呼吸爆发试验可早期明确诊断。