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目的
获得中国闽南地区假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者的分子遗传特征数据，为今后建立区域疾病三级预防体系提供理论依据。
方法通过对从2007年7月至2016年12月间，于福建省厦门市妇幼保健院就诊的46个闽南籍DMD/BMD病例家系进行遗传分析，评价该区域的疾病诊断及预防效果。
结果在41个家系中发现DMD基因变异，其中外显子缺失型/重复型分别为31例和5例；另有5例检出DMD基因单碱基变异，其中4例变异位点经分析定性为致病性突变，另1例变异位点临床意义不明；对3例经产前诊断确认携带致病突变的男性胎儿实施人工干预。
结论闽南籍DMD/BMD患者中接近八成者属于DMD基因片段重组型，利用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)可实现此类患者及携带者的准确诊断；高通量测序技术在非基因重组型DMD/BMD的诊断中具有优势；构建三级预防体系可显著降低疾病的发生率。