【摘 要】
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FMRl基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质,其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的,而与增殖过程和表型发生过程无关。FMR1基因在某些组织的时空特异性表达又提
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室
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FMRl基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质,其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的,而与增殖过程和表型发生过程无关。FMR1基因在某些组织的时空特异性表达又提示,它也是一种在发育过程起重要作用的调节基因,对于中枢神经系统、生殖系统及其它许多组织的正常发育是必不可少的,可能在细胞的迁移和分化过程中起重要的调控作用。FMR1基因表达一种定位于胞浆中的RNA结合蛋白FMRP。FMRP可能是一种转录后水平的调控因子,与胞浆中的mRNA结合,在mRNA的转录后加工、转运、翻译以及细胞内定位过程中起调控作用,能够特异性地调控多种下游基因,因而该基因的表达异常能够导致脆性X综合征所具有的广泛的病理学改变。
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