TRβ基因M442T点突变所致甲状腺激素抵抗综合征1例报告

来源 :中国实用内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qx552801

【摘要】

：

<正>甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致靶器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,使得TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。根据突变受体

【作者】

：

滕晓春金婷王冉冉张涵袆何雪单忠艳滕卫

【机构】

：

中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室;

【出处】

：

中国实用内科杂志

【发表日期】

：

2016年01期

【关键词】

：

甲状腺激素抵抗甲状腺激素受体β 基因突变

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(30800918);国家临床重点专科项目

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<正>甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致靶器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,使得TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。根据突变受体亚型不同,分为TRα基因突变致RTH(RTHα)和TRβ基因突变致RTH(RTHβ)[1]。1967年Refetoff首次报道RTHβ,目前全世界共报道3 000多RTHβ病例,其

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