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目的:探讨先天性寰椎发育不全的诊断和治疗策略.方法:通过3例较为特殊的病例分析并对相关文献进行回顾.结果:先天性寰椎发育不全畸形种类多样,临床发生率也较高,但诊断和治疗却较少有人述及.结论:此类疾病位置深在,早期缺乏特异性临床表现,诊断困难;治疗上,多数病例以保守治疗并密切随访为主,对少数出现枕寰枢复合体不稳者才考虑手术治疗.