目的:评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法:采用高效液相色谱分析技术对32638例标本进行血红蛋白分析,3678例标本进行了α-或β-地中海贫血基因检测,ROC曲线分析HbA2和HbBarts的筛查截断值。结果 :32638例标本中检出地中海贫血和血红蛋病共4028例(12.34%)。经基因确诊β-地中海贫血重型8例、中间型34例和轻型2473例,以CD41-42、CD17、-28、IVS-Ⅱ-654、CD26、CD71-72和IVS-I-1及其复合最为常见,占98.73%。高效液相色谱技术筛查HbH病和HbCS的准确性为100%,以HbA2>3.8筛查轻型β-地中海贫血的灵敏度和特异性为96.84%和98.71%,以Hb Bart’s>58.1%筛查重型α-地中海贫血的灵敏度和特异性均为100%。结论:本地区地中海贫血发生率较高,高效液相色谱技术能有效筛出β-地中海贫血和重型α-地中海贫血,筛查HbH病和HbCS的准确性较好。