婴儿恶性石骨症1例及TCIRG1基因新突变分析

来源 :中国小儿血液与肿瘤杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:you3880066
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1病例资料患儿,女,3个月15天,因“鼻塞、流涕10天,咳嗽1周,发现贫血及血小板减少1天”入院。患儿系第1胎第1产,足月,顺产,生后母乳喂养,喂养困难,体重增长缓慢,出生体重3.75kg,3个月15天体重4.9kg。母孕期健康,否认毒物及特殊药物接触史。父母非近亲结婚,否认血液病及遗传病家族史。
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