【摘 要】
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目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),+m ar和1例46,XY,t(5;?)核型进行诊断。结
【机 构】
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南京师范大学生命科学院; 南京军区南京总医院全军医学检验中心; 南京军区南京总医院全军医学检验中心 南京210097; 南京210002;
【基金项目】
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江苏省医学重点学科基金资助项目[(2001)34]
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目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),+m ar和1例46,XY,t(5;?)核型进行诊断。结果病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv(9)(p11q13),+SMC(15)。病例2的核型为46,XY,der(5)t(4,5)(q27;q35)。在此基础上对患者的核型—表型进行了分析。结论多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的。
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