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目的
对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，探讨其分子遗传学病因。
方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新突变进行致病性分析。
结果在先证者的UPB1基因上发现第7外显子c.853G>A(p.A285T)以及第8内含子c.917－1 G>A复合杂合突变，前者来自父亲，后者来自母亲。Polyphen2和SIFT软件预测突变可能致病。
结论c.853G>A和c.917－1 G>A复合杂合突变可能是该家系患儿的致病原因，其中c.853G>A尚未见报道，丰富了β-脲基丙酸酶缺陷症致病基因UPB1的突变谱。