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目的
报道1例家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia，FFI)患者的临床表现、影像学特征和基因特点，并结合相关文献进行复习。
方法分析1例FFI以精神行为异常为首要表现，初诊为额颞叶痴呆患者的临床特征、影像学特点、动态脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者及家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测。
结果本例患者为中年女性，主要临床表现为精神行为异常、快速进展性痴呆、顽固性失眠、夜间睡眠中的异常运动、喉鸣，头颅MRI示额颞叶萎缩，多导睡眠监测未见有效睡眠，脑脊液14－3－3蛋白检测阴性，PRNP检测显示D178N/129M基因突变。
结论PRNP检测对于确定FFI的诊断具有决定性的作用，对于临床上疑为FFI的患者均应进行基因检测以明确诊断。本例患者的额颞叶萎缩是由FFI引起，还是与FFI并发有待于进一步考证。