致死性家族性相关论文
目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿......
目的分析总结8例家族性致死性失眠症（FFI）患者的临床特征、多导睡眠监测（PSG）、影像检查、基因分析及实验室检查的结果，以提高对该病的......
目的探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患......
目的报道1例家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia，FFI)患者的临床表现、影像学特征和基因特点，并结合相关文献进行复习。方......
目的 研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein, PrP)基因特征.......
Prion病是指由于细胞内正常型Prion蛋白发生高级结构变换,成为变异型Prion蛋白而引发疾病的总称.已知的人类Prion病包括人克雅病(C......
目的 研究致死性家族性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者脑葡萄糖代谢变化特征.方法 对病程分别为2个月的患者1和6个月的患......
1案例1.1简要案情某女,42岁,某年8月30日,以“睡眠障碍半年,加重伴头晕1月”为主诉就诊,经治疗好转后回家休养。12月6日,患者病情......
1案例1．1简要案情某女，42岁，某年8月30日，以“睡眠障碍半年，加重伴头晕1月”为主诉就诊，经治疗好转后回家休养。12月6日，患者病情加重，再次......
目的总结致死性家族性失眠症（fatal familiar insomnia，FFI）患者的临床表现和实验室检查的特点。方法分析1例FFI患者的临床表现、影像......
目的总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点。方法分析1例FFI患者的临床表现、......
家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主......
