【摘 要】
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目的 探讨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用,为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸形患者行全基因组拷贝数扫描分析,对于检测到的微小基因组拷贝数变异应用实时荧光定量PC
【机 构】
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浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学院,325035,温州市中心医院中心实验室、温州市出生缺陷疾病研究重点实验室,浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学院,325035,温州市中心医院中心实验室
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目的 探讨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用,为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸形患者行全基因组拷贝数扫描分析,对于检测到的微小基因组拷贝数变异应用实时荧光定量PCR技术进行验证。结果SNP芯片检测结果发现患者10q24.31—24.32(102955122—103348688,0.39Mb)区域微小重复,包含LBXl、BTRC、POLL相关致病基因。对于检测到的重复区域内的相关致病基因和重复区域紧邻的FBXW4基因,应用实时荧光定量PCR技术验证,结果显示LBXl、BTRC、POLL基因重复,与芯片结果符合,此外检测到与上述重复基因紧邻的FBxw4基因第9外显子重复。结论SNP芯片可快速检出微小CNVs(〈1.0Mb)变异,结合实时荧光定量PCR技术共同验证,为临床产前诊断提供有价值的信息。
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