目的 探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用，为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸形患者行全基因组拷贝数扫描分析，对于检测到的微小基因组拷贝数变异应用实时荧光定量PCR技术进行验证。结果SNP芯片检测结果发现患者10q24．31—24．32（102955122—103348688，0．39Mb）区域微小重复，包含LBXl、BTRC、POLL相关致病基因。对于检测到的重复区域内的相关致病基因和重复区域紧邻的FBXW4基因，应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示LBXl、BTRC、POLL基因重复，与芯片结果符合，此外检测到与上述重复基因紧邻的FBxw4基因第9外显子重复。结论SNP芯片可快速检出微小CNVs（〈1.0Mb）变异，结合实时荧光定量PCR技术共同验证，为临床产前诊断提供有价值的信息。