【摘 要】
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回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然
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回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍。发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s。脑电图均未见异常。3例患者均有类似发作的家族史。高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）突变,其中2例为
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