【摘 要】
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脆性X综合征在遗传性智力低下中是最常见的一种。其表型复杂多变,包括认知障碍、体格异常、以及精神行为异常等。本文对脆性X综合征的基因型与表型之间的关系及其基因影响认
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科 北京100034,北京100034
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脆性X综合征在遗传性智力低下中是最常见的一种。其表型复杂多变,包括认知障碍、体格异常、以及精神行为异常等。本文对脆性X综合征的基因型与表型之间的关系及其基因影响认知功能的基础研究进行综述。
Fragile X syndrome is the most common type of hereditary mental retardation. Its complex and varied phenotype, including cognitive disorders, physical abnormalities, and mental disorders. This review summarizes the relationship between genotypes and phenotypes of Fragile X syndrome and the basic research on the cognitive function of genes affected by Fragile X syndrome.
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