目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果 42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。